NEUROFIBROMATOSE
NEUROFIBROMATOSE
........................... tipo 1...........................
........................... tipo 1...........................
Guia Prático:
Diagnóstico, encaminhamento e tratamento
Guia Prático:
Diagnóstico, encaminhamento e tratamento
MÓDULO 1 | DIAGNÓSTICO
MÓDULO 1 | DIAGNÓSTICO
Você sabia que a neurofibromatose tipo 1 NF1 pode estar muito mais perto da sua prática clínica do que imagina? Pequenos sinais, como manchas café com leite na infância, podem ser a chave para um diagnóstico precoce e transformação de trajetórias.
Neurofibromatose se refere a vários distúrbios relacionados que têm manifestações clínicas que se sobrepõem. Ela causa muitos tipos de tumores benignos ou malignos que envolvem os nervos centrais ou periféricos, e muitas vezes provoca máculas cutâneas pigmentadas e, às vezes, outras manifestações.
Você sabia que a neurofibromatose tipo 1 NF1 pode estar muito mais perto da sua prática clínica do que imagina? Pequenos sinais, como manchas café com leite na infância, podem ser a chave para um diagnóstico precoce e transformação de trajetórias.
Neurofibromatose se refere a vários distúrbios relacionados que têm manifestações clínicas que se sobrepõem. Ela causa muitos tipos de tumores benignos ou malignos que envolvem os nervos centrais ou periféricos, e muitas vezes provoca máculas cutâneas pigmentadas e, às vezes, outras manifestações.
O diagnóstico é principalmente clínico com base em critérios específicos. Tumores benignos podem ser removidos cirurgicamente, e tumores malignos (que são menos comuns) podem ser tratados com radioterapia ou quimioterapia.
A confirmação do diagnóstico permite o planejamento de um monitoramento para a detecção das complicações e principalmente para o seu manejo precoce, minimizando o seu impacto. Isso pode incluir procedimentos cirúrgicos, por vezes delicados.
Venha conhecer as principais dicas, critérios diagnósticos e exemplos práticos que vão fazer a diferença no seu consultório. Vamos juntos nessa jornada?
O diagnóstico é principalmente clínico com base em critérios específicos. Tumores benignos podem ser removidos cirurgicamente, e tumores malignos (que são menos comuns) podem ser tratados com radioterapia ou quimioterapia.
A confirmação do diagnóstico permite o planejamento de um monitoramento para a detecção das complicações e principalmente para o seu manejo precoce, minimizando o seu impacto. Isso pode incluir procedimentos cirúrgicos, por vezes delicados.
Venha conhecer as principais dicas, critérios diagnósticos e exemplos práticos que vão fazer a diferença no seu consultório. Vamos juntos nessa jornada?
Você sabe identificar os sinais da neurofibromatose tipo 1?
Você sabe identificar os sinais da neurofibromatose tipo 1?
No Brasil, dos
13 milhões diagnósticos de doenças raras, estima-se que
80 mil tenham a NF1
No Brasil, dos
13 milhões diagnósticos de doenças raras, estima-se que 80 mil tenham a NF1
A neurofibromatose tipo 1 afeta cerca de
1 a cada 3 mil crianças nascidas no mundo
A neurofibromatose tipo 1 afeta cerca de 1 a cada 3 mil crianças nascidas no mundo
Dos casos brasileiros, 50% são
de origem hereditária
Dos casos brasileiros, 50% são de origem hereditária
Fontes: Ministério da Saúde e Neurofibromatosis Center
Fontes: Ministério da Saúde e Neurofibromatosis Center
QUIZ
Qual das alternativas não faz parte dos critérios diagnósticos de NF1, segundo o NIH?
MÓDULO 2 | FLUXO DE ENCAMINHAMENTO
MÓDULO 2 | FLUXO DE ENCAMINHAMENTO
O caminho do paciente com NF1 deve ser seguro e rápido. Saiba como priorizar as especialidades e os exames necessários e como preparar o melhor encaminhamento possível.
A maioria dos pacientes com NF1 é identificada durante exame de rotina, com exame físico detalhado, que é focado nos sistemas cutâneo, esquelético e neurológico. Deve-se suspeitar e monitorar a NF1 em crianças com múltiplas manchas café com leite mesmo que não tenham outras características ou história familiar da NF1. Em crianças abaixo de 6 anos ou sem antecedentes familiares, o estudo genético pode ser utilizado para confirmação.
O caminho do paciente com NF1 deve ser seguro e rápido. Saiba como priorizar as especialidades e os exames necessários e como preparar o melhor encaminhamento possível.
A maioria dos pacientes com NF1 é identificada durante exame de rotina, com exame físico detalhado, que é focado nos sistemas cutâneo, esquelético e neurológico. Deve-se suspeitar e monitorar a NF1 em crianças com múltiplas manchas café com leite mesmo que não tenham outras características ou história familiar da NF1. Em crianças abaixo de 6 anos ou sem antecedentes familiares, o estudo genético pode ser utilizado para confirmação.
As manifestações clínicas são variadas e podem incluir neurofibromas dérmicos e, principalmente, plexiformes, neurofibrossarcomas, anormalidades pigmentares (manifestação não neoplásica mais comum, resultante da origem embrionária comum entre melanócitos e células de Schwann), alterações oftalmológicas, como nódulos de Lisch, glaucoma e gliomas, displasias ósseas (pela disfunção do ciclo de formação óssea por desregulação de osteoclastos e osteoblastos), além de poder envolver vários outros órgãos e provocar alterações comportamentais. Os neurofibromas, teoricamente, podem aparecer em qualquer nervo periférico. Porém, estima-se que aproximadamente 25% dos neurofibromas sintomáticos ocorram na cabeça e pescoço.
As manifestações clínicas são variadas e podem incluir neurofibromas dérmicos e, principalmente, plexiformes, neurofibrossarcomas, anormalidades pigmentares (manifestação não neoplásica mais comum, resultante da origem embrionária comum entre melanócitos e células de Schwann), alterações oftalmológicas, como nódulos de Lisch, glaucoma e gliomas, displasias ósseas (pela disfunção do ciclo de formação óssea por desregulação de osteoclastos e osteoblastos), além de poder envolver vários outros órgãos e provocar alterações comportamentais. Os neurofibromas, teoricamente, podem aparecer em qualquer nervo periférico. Porém, estima-se que aproximadamente 25% dos neurofibromas sintomáticos ocorram na cabeça e pescoço.
QUIZ
Paciente pediátrico, recém-diagnosticado com NF1, apresenta neurofibromas cutâneos e dor lombar. Qual é a prioridade de encaminhamento?
MÓDULO 3 | TRATAMENTO
MÓDULO 3 | TRATAMENTO
Ainda não há cura para a neurofibromatose tipo 1. O tratamento é centrado no manejo dos sintomas e na monitorização de complicações. O acompanhamento regular por uma equipe multidisciplinar, que pode incluir neurologistas, oncologistas, dermatologistas e médicos geneticistas, é essencial para monitorar o desenvolvimento da doença, identificar tumores precocemente e oferecer suporte educacional e psicológico para os pacientes e suas famílias.
Fique atento às complicações da neurofibromatose tipo 1:
Ainda não há cura para a neurofibromatose tipo 1. O tratamento é centrado no manejo dos sintomas e na monitorização de complicações. O acompanhamento regular por uma equipe multidisciplinar, que pode incluir neurologistas, oncologistas, dermatologistas e médicos geneticistas, é essencial para monitorar o desenvolvimento da doença, identificar tumores precocemente e oferecer suporte educacional e psicológico para os pacientes e suas famílias.
Fique atento às complicações da neurofibromatose tipo 1:
-
manifestações neurológicas (dificuldades cognitivas e de aprendizagem, frequentemente enquadradas no espectro dos transtornos do neurodesenvolvimento);
-
alterações cutâneas e impacto psicossocial (neurofibromas cutâneos múltiplos, especialmente na face, e neurofibromas plexiformes volumosos, embora benignos, podem ocasionar importante impacto psicossocial);
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alterações esqueléticas (displasias ósseas, pseudartrose congênita, displasia esfeno-orbitária, escoliose idiopática ou displásica e maior risco de fraturas)
-
comprometimento visual (glioma de vias ópticas, neoplasia de baixo grau);
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influência hormonal (a puberdade pode estar associada ao aumento no número e no volume dos neurofibromas cutâneos e plexiformes);
-
manifestações cardiovasculares (maior risco de hipertensão arterial sistêmica (HAS), estenose de artérias renais ou à presença de feocromocitoma);
-
comprometimento respiratório (neurofibromas plexiformes extensos, quando localizados em regiões cervicais ou torácicas, podem comprimir vias aéreas, levando a sintomas obstrutivos respiratórios);
-
neoplasias malignas (transformação maligna de neurofibromas plexiformes em tumores malignos da bainha do nervo periférico (TMBNP) e risco aumentado para outros tipos de câncer);
-
feocromocitoma (tumor benigno da medula adrenal).
A equipe multidisciplinar é essencial desde o início e deve ser considerada em toda a jornada do paciente. Além disso, é importante garantir essa abordagem integral ao longo da vida, buscando empoderá-lo por meio da informação precisa sobre sua condição e opções de tratamento, para que assim haja maior promoção de saúde e de conforto.
A equipe multidisciplinar é essencial desde o início e deve ser considerada em toda a jornada do paciente. Além disso, é importante garantir essa abordagem integral ao longo da vida, buscando empoderá-lo por meio da informação precisa sobre sua condição e opções de tratamento, para que assim haja maior promoção de saúde e de conforto.
QUIZ
Em qual cenário o uso do selumetinibe (inibidor de MEK) está indicado na NF1?
Referências:
Referências:
https://www.dasagenomica.com/blog/neurofibromatose-o-que-e/
https://www.estadao.com.br/saude/neurofibromatose-tipo-1-os-sinais-aparecem-na-infancia/?srsltid=AfmBOoqxDu_D5IPEW0zPJknNYercmZn0mBr3t62i-8O3I6N808HIqWFd
https://www.rbcp.org.br/details/2673/pt-BR/neurofibromatose-tipo-1-com-acometimento-do-nervo-infraorbital--relato-de-caso
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/neurofibromatosis-type-1/symptoms-causes/syc-20350490
https://www.dasagenomica.com/blog/neurofibromatose-o-que-e/
https://www.estadao.com.br/saude/neurofibromatose-tipo-1-os-sinais-aparecem-na-infancia/?srsltid=AfmBOoqxDu_D5IPEW0zPJknNYercmZn0mBr3t62i-8O3I6N808HIqWFd
https://www.rbcp.org.br/details/2673/pt-BR/neurofibromatose-tipo-1-com-acometimento-do-nervo-infraorbital--relato-de-caso
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/neurofibromatosis-type-1/symptoms-causes/syc-20350490
